¿Qué es la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho?

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) es una enfermedad del músculo cardíaco. En esta enfermedad, el tejido fibroso graso sustituye al músculo cardíaco normal. Esto interrumpe las señales eléctricas normales del corazón y puede provocar ritmos cardíacos irregulares y potencialmente mortales. El corazón también se debilita con el paso del tiempo, lo que puede provocar una insuficiencia cardíaca. Antes se solía llamar displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD).

Generalmente, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho se inicia en una parte pequeña del ventrículo derecho. Con el paso del tiempo, la enfermedad va afectando lentamente una zona mayor del ventrículo derecho. En algunos casos, el ventrículo izquierdo también resulta afectado. Esto puede provocar ritmos cardíacos anormales y, en ocasiones, la muerte súbita. Con el tiempo, el corazón ya no puede bombear tanta sangre como haría normalmente. La sangre se acumula en el sistema circulatorio, lo que a su vez causa la acumulación de líquido en los tejidos blandos o en los pulmones. Esto puede provocar muchos síntomas, como hinchazón (edema) y falta de aliento. Esto se conoce como insuficiencia cardíaca.

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad genética bastante poco frecuente. Los síntomas generalmente aparecen entre los 10 y 50 años. La gravedad de la enfermedad varía mucho en cada persona.

¿Cuáles son las causas de la MAVD?

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho proviene de un defecto genético. Los genes forman parte del ADN, el material que se transmite de padres a hijos. Con este defecto genético, las proteínas que normalmente mantienen unidas las células musculares no se desarrollan correctamente. Esto causa que las células musculares se desprendan y mueran. Cuando esto ocurre, el tejido cardíaco normal es sustituido por tejido graso o fibroso.

La mayoría de los casos de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho son consecuencia de una herencia autosómica dominante. Esto significa que el gen anómalo de un único padre es suficiente para tenerla. Aun así, aunque tenga un gen anormal, es posible que no desarrolle ningún síntoma importante de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Los investigadores siguen intentando comprender qué factores pueden aumentar la gravedad de la enfermedad.

¿Quiénes están en riesgo de tener una miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho?

Tener un familiar con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho lo pone en riesgo de padecer la enfermedad. Un padre o una madre con el gen anómalo tiene un 50 % de probabilidades de transmitirle ese gen a su hijo. Si alguno de sus familiares tiene miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, es posible que pueda usar pruebas genéticas para averiguar si usted está en riesgo. Toda persona que tenga un gen anormal debe consultar a un proveedor de atención médica para hacerse chequeos regulares.

¿Cuáles son los síntomas de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho?

Los síntomas de la MAVD tienden a empeorar con el tiempo a medida que la enfermedad afecta más al corazón. Algunas personas con MAVD no tienen síntomas. Otros presentan síntomas más graves. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• Desmayos

• Palpitaciones del corazón con una conciencia desagradable de los latidos

• Mareos

• Falta de aliento al realizar esfuerzos o al recostarse

• Dolor en el pecho

• Fatiga

• Hinchazón de las piernas y otras partes del cuerpo

• Tos persistente

• Muerte súbita debido al ritmo cardíaco anormal

Las palpitaciones cardíacas y los desmayos son síntomas comunes en las primeras etapas. Desafortunadamente, la muerte súbita es también a veces el primer síntoma de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Los otros síntomas tienden a presentarse más gradualmente.

¿Cómo se diagnostica la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho?

Puede ser difícil diagnosticar la MAVD. Los antecedentes familiares y un examen clínico pueden dar algunas pistas. Un cardiólogo suele necesitar varias pruebas para confirmar un diagnóstico. Entre ellos, se incluyen los siguientes:

• Electrocardiograma para analizar el ritmo cardíaco

• Monitoreo de electrocardiograma continuo portátil: para observar el ritmo cardíaco fuera del consultorio del proveedor

• Electrocardiograma con promedio de señales para evaluar el potencial de ritmos cardíacos irregulares

• Electrocardiograma de esfuerzo para evaluar el ritmo del corazón mientras hace ejercicio físico

• Ecocardiografía para examinar la circulación de la sangre en el corazón y el movimiento del corazón

• Resonancia magnética cardíaca para examinar más a fondo la anatomía del corazón y el movimiento de la pared y ver si hay tejido fibroso

• Angiografía con cateterismo para ver los vasos y las cavidades del corazón

• Biopsia del corazón para que el tejido pueda ser examinado en un laboratorio para obtener más detalles

• Estudios de electrofisiología para analizar más a fondo el ritmo cardíaco, si es necesario

En ocasiones, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho?

Se puede utilizar una variedad de medicamentos para ayudar a tratar la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Algunos de ellos pueden ser necesarios solo cuando la enfermedad es más grave. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• Medicamentos para controlar los latidos y el ritmo del corazón, como los bloqueadores beta

• Medicamentos para ayudar a prevenir el ritmo anormal del corazón (antiarrítmicos)

• Pastillas contra la retención de agua (pastillas diuréticas) para reducir la hinchazón (edema)

• Medicamentos para reducir el esfuerzo del corazón, como los inhibidores de la de la enzima convertidora de angiotensina (ECA)

• Medicamentos diluyentes de la sangre (anticoagulantes) para prevenir la formación de coágulos sanguíneos

La ablación con catéter es otra opción para determinadas personas con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Es un procedimiento que se utiliza para tratar ciertos problemas de ritmo cardíaco anormal. La ablación consiste en introducir un catéter a través de una vena de la ingle hasta el corazón. Allí, el proveedor de atención médica utiliza calor para destruir las células que inician los latidos anormales.

Algunas personas con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho necesitan un desfibrilador automático implantable. Un desfibrilador automático implantable es un pequeño dispositivo electrónico que se coloca bajo la piel y se une al corazón mediante un cable. Algunos desfibriladores automáticos implantables utilizan un cable bajo la piel sobre el esternón. Estos dispositivos utilizan descargas eléctricas para tratar las arritmias potencialmente mortales. Esto puede ayudar a prevenir la muerte súbita. Su proveedor revisará sus síntomas y los resultados de las pruebas para determinar si necesita un desfibrilador automático implantable.

Es posible que necesite un trasplante de corazón si el daño al corazón llega a ser grave. Sin embargo, esto es muy poco frecuente.

Cómo hacer frente a la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

Su proveedor de atención médica puede darle más indicaciones sobre cómo tratar la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. Quizás deba hacer lo siguiente:

• Limitar la actividad física intensa o competitiva.

• Recibir tratamiento para otras afecciones del corazón. Esto puede incluir tomar medicamentos para reducir el colesterol.

• Realizar otros cambios en su estilo de vida, como perder peso, dejar de fumar o adoptar hábitos alimentarios más saludables.

• Reducir la cantidad de alcohol o cafeína que consume, ya que estos aumentan el riesgo de sufrir ritmos cardíacos anormales.

• Controlar los síntomas cuidadosamente. Si está aumentando de peso rápidamente, podría ser una señal de que está reteniendo líquidos debido a un mal funcionamiento del corazón.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica

Llame a su proveedor de atención médica de inmediato si presenta síntomas intensos, como dolor en el pecho o falta de aliento, o si se desmaya. Si los síntomas van aumentando de a poco, debe consultar con su proveedor lo antes posible.

Información importante sobre la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

• La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad genética que afecta al músculo cardíaco, principalmente en el ventrículo derecho. Puede provocar ritmos cardíacos anormales, algunos de los cuales pueden causar la muerte súbita. También puede hacer que el corazón no pueda bombear suficiente sangre.

• Debe seguir cuidadosamente las instrucciones de su proveedor de atención médica. Tome todos los medicamentos según le hayan indicado. Respete las precauciones respecto de la actividad física.

• Si tiene una miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, o si tiene un pariente cercano con una miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, debe visitar a su proveedor regularmente para su control. Esto es importante incluso si no tiene ningún síntoma.

• Es posible que no se necesite un tratamiento exhaustivo para la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, especialmente si se encuentra en las primeras fases. Algunas personas necesitarán tomar medicamentos o someterse a procedimientos.

• Debe informar a su proveedor si tiene síntomas o si estos aumentan.

• Quizá el resto de sus familiares necesite realizarse pruebas para detectar la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la visita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una visita de control, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.