Cuándo buscar asesoramiento genético

El asesoramiento genético le brinda información sobre los problemas de salud que son hereditarios en su familia. Incluye una revisión de los antecedentes familiares, los antecedentes médicos, los antecedentes de embarazos o los tres aspectos. El objetivo del asesoramiento genético es el siguiente:

  • Evaluar su riesgo de tener un bebé con posibles problemas de salud

  • Explicar la causa del problema de salud y cómo se lo hereda

  • Analizar las pruebas disponibles

  • Averiguar el pronóstico de un problema de salud

  • Manejar sus necesidades de salud

  • Tratar un problema de salud

Habitualmente, las sesiones de asesoramiento duran más o menos una hora, pero esto puede variar en función de sus antecedentes médicos y familiares específicos. El asesoramiento genético puede estar a cargo de los siguientes profesionales:

  • Un genetista matriculado (genetista clínico), que es un médico con capacitación especial en genética.

  • Un asesor genético, que es una persona con capacitación especial (una maestría) en asesoramiento genético.

  • Un médico con capacitación especial en el asesoramiento genético en su especialidad, por ejemplo, un médico que asesora sobre la anemia de células falciformes.

Puede recibir asesoramiento genético por cualquiera de los siguientes motivos.

Factores de antecedentes familiares

Son los problemas de salud que se transmiten de forma hereditaria. Es posible que tenga que hacerlo si ya tuvo un hijo que nació con lo siguiente:

  • Discapacidad intelectual

  • Defectos del tubo neural, como la espina bífida

  • Problemas de cromosomas, como el síndrome de Down

  • Labio leporino o hendidura de paladar

  • Problemas cardíacos

  • Baja estatura

  • Defectos de un único gen, como la fibrosis quística o la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés)

  • Problemas auditivos o visuales

  • Discapacidades del aprendizaje

  • Problemas de salud mental

  • Cáncer

  • Otros problemas que podrían considerarse genéticos

También es posible que necesite este asesoramiento en los siguientes casos:

  • Perdió muchos embarazos (abortos espontáneos, bebés que nacieron muertos o muertes infantiles).

  • Usted o su pareja tienen un trastorno genético o cualquier trastorno que se observa en varias generaciones.

  • Usted y su pareja son portadores de un trastorno genético. Esto puede diagnosticarse con el nacimiento de un niño afectado o por medio de una prueba de detección de portador.

  • La madre es portadora confirmada o posible de un trastorno genético, por ejemplo, hemofilia.

  • Usted o su pareja es un portador confirmado de un problema cromosómico equilibrado.

Factores de gestación

Entre ellos, se encuentran los siguientes:

  • La madre es mayor de 35 años en el momento del parto.

  • Los análisis de sangre de la madre muestran un riesgo más alto de defectos del tubo neural, síndrome de Down o trisomía 18.

  • Resultados anormales de las pruebas prenatales o anomalías en la ecografía prenatal.

  • Exposición de los padres o el bebé a factores potencialmente dañinos, entre los que se incluyen drogas ilegales, ciertas sustancias químicas, radiación o infecciones.

  • Edad avanzada del padre en el momento de la concepción.

  • Casos de infertilidad en los que uno de los padres puede tener un problema cromosómico.

  • Parejas que necesitan tratamientos de fertilidad para lograr el embarazo, o personas que donan óvulos o semen para tal fin.

Algunos problemas de salud que afectan a la madre también pueden afectar al feto o al niño. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

  • Trastornos cerebrales o del estado de ánimo

  • Trastornos de la sangre

  • Trastornos autoinmunitarios

  • Presión arterial alta

  • Convulsiones

  • Alcoholismo

  • Diabetes

  • Trastorno de la tiroides

Otros factores

También es posible que necesite asesoramiento por cualquiera de estas razones:

  • Pertenece a determinados grupos étnicos o vive en zonas donde ciertas enfermedades son más comunes, entre ellas, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, anemia de células falciformes y talasemias.

  • Le preocupa o le da mucho temor tener un hijo con una anomalía congénita.

  • El embarazo se produjo entre familiares consanguíneos o por incesto.

  • Su hijo puede correr un riesgo alto de tener un trastorno genético por sus antecedentes médicos personales o familiares. Quizás quiera recibir asesoramiento prematrimonial o antes de la concepción.

Revisor médico: Chad Haldeman-Englert MD
Revisor médico: Donna Freeborn PhD CNM FNP
Revisor médico: Raymond Kent Turley BSN MSN RN
Última revisión: 11/1/2020
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