Un defecto de nacimiento es un problema físico que se presenta en el nacimiento (congénito). Los defectos congénitos pueden causar incapacidad mental o física, y algunos pueden ser mortales. Existen más de 4,000 defectos congénitos conocidos. Otros términos que se utilizan para los defectos congénitos incluyen "anomalías congénitas", "anomalías" y "malformaciones".
Los defectos congénitos pueden ser causados por problemas genéticos (heredados) o por factores ambientales tales como la exposición a ciertas sustancias tóxicas durante el embarazo. Algunos defectos congénitos pueden estar relacionados con una causa directa. Otras razones no son tan claras. Más de dos tercios de los defectos congénitos tienen causas desconocidas.
Algunos son más comunes que otros, y son los siguientes:
El labio leporino y el paladar hendido son anomalías congénitas de la boca y el labio. Estas anomalías afectan aproximadamente a 1 de cada 1,000 nacimientos. El labio leporino y el paladar hendido ocurren en los comienzos del embarazo, cuando los lados del labio y el paladar no se fusionan como deberían. El labio leporino y/o el paladar hendido son causados por múltiples genes heredados de ambos padres, así como también por factores ambientales que los científicos no comprenden en su totalidad.
El paladar hendido se produce cuando el paladar no se cierra por completo, lo que deja una abertura que puede extenderse hasta las fosas nasales. Esta hendidura puede producirse en un lado del paladar. Y puede extenderse desde la parte delantera del paladar (el paladar duro) hasta la garganta (paladar blando). Con frecuencia, la hendidura también puede incluir el labio. El paladar hendido no es tan visible como el labio leporino, ya que se encuentra dentro de la boca. Puede ser la única anomalía del recién nacido, o tal vez pueda estar asociado con el labio leporino u otros síndromes. En muchos casos, otros miembros de la familia también han tenido paladar hendido en su nacimiento.
El labio leporino es una anomalía por la que el labio no se forma completamente en el útero. El grado de labio leporino puede variar enormemente, desde leve (una marca en el labio) hasta importante (una gran abertura desde el labio superior hasta la nariz). Como padre, puede resultar muy estresante adaptarse a una anomalía obvia en el rostro, ya que puede ser muy visible.
El problema más común con el labio leporino y el paladar hendido es alimentar al bebé. Succionar puede ser complicado, ya que los labios y el paladar no pueden cerrarse adecuadamente. Se pueden utilizar pezones y técnicas de alimentación especiales para ayudar a esos bebés a tener la nutrición adecuada. El labio leporino y el paladar hendido también pueden causar dificultades en el habla y el idioma debido a la anomalía en la boca. Otros problemas asociados con el labio leporino y el paladar hendido incluyen infecciones en los oídos y problemas en los dientes.El tratamiento para el labio leporino y el paladar hendido incluye cirugía. La mayoría de los bebés únicamente con labio leporino pueden ser operados dentro de los primeros meses de vida. La reparación del paladar hendido en general se realiza cuando el bebé tiene entre 9 y 18 meses de vida, pero antes de los dos años.
El pie zambo es una deformidad del pie presente en el nacimiento. Afecta a los huesos, músculos, tendones y vasos sanguíneos, y puede producirse en uno o ambos pies. El pie con frecuencia es más corto y más amplio en apariencia, y los talones apuntan hacia abajo, mientras que la mitad frontal del pie (antepié) apunta hacia adentro. El tendón del talón (tendón de Aquiles) está tenso. El tendón puede parecer más corto, y los músculos de la pantorrilla son más pequeños en comparación con la parte inferior de una pierna normal.
Ocurre en uno a tres de cada 1,000 nacimientos, y afecta dos veces más a niños que a niñas. Entre el 30 y el 60 por ciento de los casos de pie zambo afectan a ambos pies.
Muchas cosas pueden tener que ver con este defecto de nacimiento. La causa puede ser genética, pero generalmente se desconoce. O puede estar relacionada con cómo el feto está ubicado en el útero. También podría tener origen en una combinación de factores.El proveedor de atención médica de su hijo determinará el tratamiento específico. El objetivo es enderezar el pie para que pueda crecer y desarrollarse con normalidad. Las opciones del tratamiento para bebés pueden incluir una serie de yesos en el pie para ayudar a estirar los tejidos y regresar el pie a su posición normal. Los yesos corregirán el pie zambo en la mayoría de los bebés. Otros bebés pueden requerir cirugía para ayudar a corregir la posición del pie.
El hipospadias es un defecto congénito en el que la abertura uretral (de la uretra) del hombre no está ubicada en la punta del pene. En el hipospadias, la abertura uretral puede ubicarse en cualquier lugar de la uretra. Sin embargo, es muy común en la parte inferior del pene, cerca de la punta. A medida que se desarrolla el embrión, la uretra no crece hasta su longitud completa. Además, el prepucio no se desarrolla completamente. Esto suele dejar un prepucio adicional en la parte superior del pene, y no se desarrolla ningún prepucio en la parte inferior del pene. La punta del pene puede tener una curva hacia abajo.El hipospadias es un trastorno que se presenta en aproximadamente 5 de cada 1,000 varones recién nacidos. Algunos niños recién nacidos que tienen otras anomalías congénitas, como testículos no descendidos o hernia inguinal, también pueden presentar hipospadias. En casos muy infrecuentes, una niña recién nacida puede presentar hipospadias, en el que la abertura uretral ingresa en la abertura vaginal.
El hipospadias puede solucionarse con cirugía. Con frecuencia, esta solución quirúrgica se practica cuando el bebé tiene entre 6 y 12 meses, momento en que el crecimiento del pene es mínimo. Luego del nacimiento, no se debe circuncidar. La razón es que el prepucio adicional puede necesitarse para una reconstrucción quirúrgica.
La displasia del desarrollo de la cadera (DDH, por sus siglas en inglés) es una enfermedad congénita (presente en el nacimiento) de la articulación de la cadera. Ocurre en uno o dos de cada 1,000 nacimientos de bebés vivos. La articulación de la cadera consiste en una bola y un receptáculo articulatorio. En la displasia del desarrollo de la cadera, el receptáculo puede ser superficial (chato), haciendo que la “bola” del hueso largo de la pierna, también conocida como "cabeza femoral", entre y salga del receptáculo. La “bola” puede salir parcial o completamente del receptáculo articulatorio.La displasia del desarrollo de la cadera se considera un “rasgo de factores múltiples”. La herencia de factores múltiples significa que existen muchos factores involucrados en la aparición de un defecto congénito. En general, los factores son tanto genéticos como ambientales.Todos los bebés recién nacidos son revisados en el hospital para la detección de este problema antes de ser dados de alta. Sin embargo, es posible que la displasia del desarrollo de la cadera no se descubra hasta chequeos posteriores.
El objetivo del tratamiento es ubicar la cabeza femoral nuevamente en el receptáculo de la cadera para que esta pueda desarrollarse normalmente. Las opciones del tratamiento para los niños pueden incluir la utilización de un arnés especial para mantener la cadera en su lugar. O se le puede colocar un yeso al bebé. Algunos bebés pueden necesitar una cirugía.
Los defectos cardíacos congénitos son problemas en la estructura y el funcionamiento del corazón del bebé. Con frecuencia, un defecto perjudica el flujo de sangre por el corazón y hacia el cuerpo. Generalmente son causados por una combinación de factores genéticos y ambientales. Los defectos cardíacos congénitos son el tipo más común de anomalía congénita en Estados Unidos. Estos afectan alrededor de 8 de cada 1,000 bebés.
Algunos defectos cardíacos congénitos no requieren tratamiento. Algunas personas con defectos cardíacos solo son vigiladas a lo largo de su vida. En ocasiones, se requiere cirugía para solucionar un defecto. Esta puede ser necesaria justo después del nacimiento o más adelante si se desarrollan complicaciones.
Los defectos del tubo neural son un grupo de trastornos que ocurren en las primeras etapas del desarrollo del feto. Se producen cuando el tubo neural no se forma correctamente. El tubo neural consiste en un grupo de células presentes en el embrión que se convertirán en la médula espinal y el cerebro, y en los huesos y los tejidos que lo rodean. En los defectos abiertos del tubo neural, el tubo no se cierra completamente y la médula espinal y los tejidos quedan expuestos. La forma más común de este defecto es la espina bífida (mielomeningocele). Los bebés con defectos del tubo neural pueden presentar daño neurológico y parálisis. En otros casos, el cerebro y el cráneo no se desarrollan (anencefalia). Los bebés con anencefalia no sobreviven.
No existe cura para los defectos del tubo neural. El tratamiento de los bebés afectados depende del tipo de defecto y de su seriedad. Las mujeres pueden prevenir estos defectos tomando una dosis de 400 mcg de ácido fólico (la cantidad que generalmente contienen las vitaminas prenatales) antes y durante el embarazo.