Prueba de FMR1, diagnóstico molecular del cromosoma X frágil, prueba de ADN de X frágil
En esta prueba se analiza una muestra del líquido amniótico para averiguar si es posible que su bebé por nacer tenga síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno genético poco frecuente.
Este síndrome a menudo causa discapacidad intelectual, problemas de conducta y aprendizaje y trastornos autistas. Esta prueba prenatal no se hace con frecuencia. Sin embargo, podría necesitarla si usted o su pareja saben que son portadores de la mutación genética que lo causa. Es posible que también necesite esta prueba si tiene usted o su pareja tienen esta afección. Se hace una prueba de ADN en la muestra para detectar la presencia de una alteración en el gen FMR1, que causa el síndrome del cromosoma X frágil.
Si existe la posibilidad de que su hijo tenga este síndrome, no se puede hacer nada para prevenirlo. Saber que su bebé por nacer tiene el síndrome del cromosoma X frágil puede ayudarlo a planificar de manera acorde para cuidar de un niño con necesidades especiales.
Puede hacerse un análisis de sangre parecido a este para diagnosticar a las personas que tienen síntomas de síndrome del cromosoma X frágil o que tienen antecedentes familiares con este síndrome.
Es posible que se la hagan si está embarazada y tiene riesgo de tener un niño con síndrome del cromosoma X frágil. Su hijo corre el riesgo si usted tiene el síndrome o si usted o su pareja son portadores conocidos del gen que lo causa.
Es posible que necesite otras pruebas prenatales para buscar otros factores de riesgo.
Los resultados de la prueba pueden variar según la edad, el género y la historia clínica, entre otros factores. Los resultados pueden ser diferentes según el laboratorio donde se haga la prueba. Es posible que no signifiquen que tiene un problema. Para saber qué significan, hable con el proveedor de atención médica.
Los resultados son normales cuando dan negativo, lo que significa que no se encontró ninguna mutación genética y que su hijo no tiene el síndrome del cromosoma X frágil.
Un resultado positivo significa que se encontró la mutación y que es probable que su bebé por nacer tenga el síndrome.
Para esta prueba, se requiere una muestra de líquido amniótico. La muestra se recolecta mediante un procedimiento denominado amniocentesis. El proveedor de atención médica introducirá una aguja delgada a través del abdomen y del útero que entrará en el saco lleno de líquido que rodea al bebé. Se extraerá una pequeña muestra de líquido amniótico del saco.
La amniocentesis implica un leve riesgo de aborto espontáneo. También implica una leve probabilidad de causar defectos de nacimiento si se hace en una etapa demasiado temprana del embarazo. Usted puede tener calambres mínimos durante la prueba o después de ella.
Es posible que necesite descansar durante el resto del día después del procedimiento. Debería poder retomar sus actividades normales al día siguiente.
Es poco probable que otros factores afecten los resultados.
No necesita prepararse para esta prueba. Coméntele al proveedor de atención médica todos los medicamentos, los medicamentos a base de hierbas, las vitaminas y los suplementos que usa. Estos incluyen los medicamentos que no necesitan receta y cualquier droga ilegal que pudiera estar consumiendo.