Los trastornos neuromusculares son afecciones relacionadas con el nervio, el músculo o la unión neuromuscular (donde el nervio se comunica con el músculo). La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad. También producen desgaste del tejido muscular. Son muchos los tipos de distrofia muscular. Cada uno de ellos causa pérdida de la fuerza, mayor discapacidad y, posiblemente, deformidad.
El tipo más frecuente es la distrofia muscular de Duchenne. El siguiente más frecuente es la distrofia muscular de Becker.
A continuación se describen los nueve tipos principales de distrofia muscular. Las diferencias entre cada uno de ellos son los músculos que se ven afectados, la edad de aparición y la velocidad de evolución. Los siguientes deben su nombre a los músculos afectados:
Tipo
Edad de aparición
Síntomas, velocidad de evolución y expectativa de vida
Becker
Desde la adolescencia hasta los primeros años de la edad adulta
Los síntomas son casi los mismos que los de la distrofia muscular de Duchenne, pero menos graves. Su evolución es más lenta que la de la distrofia muscular de Duchenne. La supervivencia se extiende hasta la cuarta o la quinta década de la vida. La enfermedad de Becker casi siempre se limita a los hombres. Lo mismo que ocurre con Duchenne.
Congénita
El nacimiento
Los síntomas incluyen debilidad muscular general y posibles deformidades articulares. La enfermedad evoluciona lentamente. Esta acorta la esperanza de vida.
Duchenne
Desde los 2 hasta los 6 años
Los síntomas incluyen debilidad muscular general y atrofia muscular. Afecta la pelvis, la parte superior de los brazos y los muslos. Con el tiempo, afecta a todos los músculos de movimiento voluntario. La supervivencia más allá de los 20 años es poco frecuente. Ocurre principalmente en los varones. Muy pocas veces afecta a las mujeres, que tienen síntomas mucho más leves y un mejor pronóstico.
Distal
Desde los 40 hasta los 60 años
Los síntomas incluyen debilidad y atrofia de los músculos de las manos, los antebrazos y la parte inferior de las piernas. Su evolución es lenta. Pocas veces causa discapacidad total.
Emery-Dreifuss
Desde la niñez hasta la adolescencia
Los síntomas incluyen debilidad y atrofia del hombro, de la parte superior del brazo y de los músculos de la espinilla. Las deformidades articulares son frecuentes; su evolución es lenta. Puede producirse la muerte súbita debido a problemas del corazón.
Facioescapulohumeral
Desde la niñez hasta los primeros años de la edad adulta
Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y debilidad con cierto grado de atrofia de los hombros y la parte superior de los brazos. Su evolución es lenta con períodos de deterioro rápido. La esperanza de vida puede ser de muchas décadas tras su aparición.
De cinturas
Desde la niñez hasta la edad mediana
Los síntomas incluyen debilidad y atrofia que afectan primero la cintura escapular y la cintura pélvica. Su evolución es lenta. La muerte suele deberse a complicaciones cardiopulmonares.
Miotónica
Desde los 20 hasta los 40 años
Los síntomas incluyen debilidad de todos los grupos musculares y retraso en la relajación muscular después de la contracción. Afecta primero la cara, los pies, las manos y el cuello. Su evolución es lenta, y la esperanza de vida es hasta los 50 o 60 años. El tipo que aparece en la infancia causa problemas más graves.
Oculofaríngea
Desde los 40 hasta los 70 años
Los síntomas afectan los músculos de los párpados y la garganta, y causan el debilitamiento de los músculos de la garganta. Con el tiempo, esto imposibilita la deglución y lleva a un marcado descenso del peso por no poder alimentarse. Su evolución es lenta.
Enfermedad
Enfermedades de las motoneuronas:
Esclerosis lateral amiotrófica o enfermedad de las motoneuronas
Atrofia muscular espinal infantil progresiva
Atrofia muscular espinal intermedia
Atrofia muscular espinal juvenil
Atrofia muscular espinal del adulto
Atrofia muscular progresiva
Mielitis infecciosas (poliomielitis, encefalitis del Nilo Occidental)
Miopatías inflamatorias:
Dermatomiositis
Polimiositis
Miositis por cuerpos de inclusión
Enfermedades de los nervios periféricos:
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Dejerine-Sottas
Ataxia de Friedreich
Neuropatía tóxica
Neuropatía debida a una enfermedad (como diabetes, enfermedad renal o cáncer)
Enfermedades de las uniones neuromusculares:
Miastenia grave
Síndrome de Lambert-Eaton
Botulismo
Enfermedades metabólicas de los músculos:
Deficiencia de maltasa ácida
Deficiencia de carnitina
Deficiencia de carnitina·palmitoil-transferasa
Deficiencia de la enzima de Debrancher
Deficiencia de lactato-deshidrogenasa
Miopatía mitocondrial
Deficiencia de mioadenilato-desaminasa
Deficiencia de fosforilasa
Deficiencia de fosfofructocinasa
Deficiencia de fosfoglicerato-cinasa
Miopatías menos comunes:
Miopatía de cuerpos centrales
Miopatía hipertiroidea
Miotonía congénita
Miopatía miotubular
Miopatía nemalínica
Paramiotonía congénita
Parálisis periódica hipopotasiémica e hiperpotasiémica