El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un bebé nace con tres cromosomas 21 en lugar del par habitual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Una vez más, estos términos significan simplemente que existen tres copias y no el par habitual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.
La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de anomalías congénitas. Esto incluye retraso mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. Desafortunadamente, la mayoría de los bebés nacidos con trisomía 18 o 13 mueren al año de edad. Es importante destacar que algunos bebés con trisomía 18 o 13 sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casos. Ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.
La trisomía 18 se denomina también "síndrome de Edwards", llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 13 se denomina "síndrome de Patau", en honor al primer médico que describió el trastorno.
En general, cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas (la mitad del número normal en las células del cuerpo). La unión de ellos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, al momento de la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres biológicos. A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando este óvulo o espermatozoide aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando este óvulo o espermatozoide aporta el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto de la madre como del padre. Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo.
En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina translocación. Esta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "equilibrado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o faltante, se dice que presenta una "translocación equilibrada" y suele ser normal y gozar de buena salud. Esporádicamente, puede presentarse una trisomía 18 o 13 en mosaico cuando el error en la división celular se produce después de la fecundación. Estas personas poseen algunas células con un cromosoma 18 o 13 adicional y otras con la cantidad normal.
Los bebés con trisomía 18 son delgados y frágiles. No pueden desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.
Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aún cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. La mayoría de los bebés con trisomía 18 padecen anomalías cardíacas. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones, donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma curva.
Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida, problemas oculares, labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición. También son frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones, presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral). En los varones, los testículos a veces no descienden al escroto.
La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado. La mayoría de los niños con trisomía 18 presentará la mayoría de los problemas de salud, pero no todos, mencionados anteriormente. Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que, con frecuencia, contribuyen a la muerte de estos niños.
Los bebés con trisomía 13 suelen tener un bajo peso al nacer, aún cuando hayan nacido en término. Presentan microcefalia, con una frente prominente. En general, existen problemas estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco tiempo del nacimiento. Con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que resulta en un trastorno denominado holoprosencefalia. Esto puede producir cambios en el desarrollo del rostro del bebé, donde los ojos se encuentran muy juntos, o la nariz o las fosas nasales no se desarrollan completamente. El labio leporino y el paladar hendido son comunes en los bebés con trisomía 13.
Son frecuentes los problemas oculares y las orejas se encuentran ubicadas más abajo de lo normal y poseen una forma poco común. A veces, los bebés con trisomía 13 pueden presentar anomalías en el cuero cabelludo (aplasia cutis) que se asemejan a las úlceras. También pueden presentar marcas de nacimiento que son de un color rojo purpúreo, formadas por vasos sanguíneos diminutos ubicados cerca de la piel (hemangiomas).
Muchos bebés con trisomía 13 presentan dedos adicionales en las manos y en los pies (polidactilia). Los pies pueden presentar talones prominentes. En muchos casos, existen otros problemas de salud presentes al nacer. Estos incluyen defectos cardíacos, problemas renales y/o un onfalocele (un trastorno en el cual algunos de los órganos abdominales sobresalen a través de un orificio en los músculos abdominales en la zona del cordón umbilical). En los varones, los testículos a veces no descienden al escroto. Las mujeres pueden presentar un útero de forma anormal, llamado útero bicorne.
Debido a que la trisomía 18 y la trisomía 13 poseen cada una su grupo de características específicas, un médico puede determinar qué trisomía padece un bebé con solo realizar un examen físico. Para confirmar los resultados de este examen, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma 18 o 13 adicional.
Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 18 y 13, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta, o analizando el ADN fetal en la sangre de la madre por medio de un estudio llamado examen prenatal no invasivo. La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de que exista trisomía 18 o 13, pero no tiene una precisión del 100%, dado que algunos bebés con trisomía 18 y 13 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome. Un análisis cromosómico, ya sea de una muestra de sangre o de células provenientes del líquido amniótico o de la placenta, es muy preciso.
En general, para las mujeres menores de 35 años, la probabilidad de tener otro bebé con trisomía 18 o 13 depende de muchos factores. El riesgo de tener un bebé con trisomía 18 o 13 aumenta levemente con relación a la edad de la madre.
Después del nacimiento, el médico suele extraer una muestra de sangre del bebé que podría padecer trisomía 18 o 13 para realizar un análisis cromosómico (denominado cariotipo). Este confirma las particularidades físicas de la trisomía 18 o 13 y determina la anomalía cromosómica subyacente. Esta información es importante a la hora de determinar el riesgo en futuras gestaciones. (La translocación y las trisomías 18 y 13 en mosaico poseen diferentes grados de riesgo de recurrencia para futuras gestaciones). El médico puede derivar a los padres a un genetista o a un asesor genético, quien puede explicarles los resultados de los exámenes cromosómicos en detalle. Esto incluye cuáles pueden ser los riesgos de recurrencia en otro embarazo y qué exámenes se encuentran disponibles para el diagnóstico de problemas cromosómicos antes del nacimiento de un bebé.
No existe cura para la trisomía 18 o 13. Se desconoce cómo prevenir el error cromosómico que la provoca. Hasta la actualidad, no hay evidencia científica que demuestre que un padre puede haber hecho algo para causar o prevenir el nacimiento de su bebé con trisomía 18 o 13.
Debido a que muchos bebés que nacen con trisomía 18 y trisomía 13 pueden vivir sólo unos pocos días o semanas, es posible que los padres deban enfrentar el hecho de que su bebé nunca abandone el hospital para ir a casa.
Muchas veces los padres están asustados y agobiados por toda la información asociada con las trisomías 18 y 13. Esto se debe a que las decisiones que rodean al cuidado del bebé con esta anomalía son difíciles y muy personales. Existen muchos recursos disponibles para ayudar a los padres durante este período, como por ejemplo, los servicios de intervención precoz, los cuidados paliativos, los trabajadores sociales, el capellán o sacerdote del hospital y los asesores genéticos. Las familias que tienen o tuvieron un bebé con trisomía 18 o trisomía 13 suelen ser de gran ayuda y apoyo ya que han experimentado muchas de las mismas dudas y emociones.